万家首页
万家社区
安徽资讯

查疾病

  • 查疾病
  • 找医院
  • 找医生
您的位置:健康首页>按科室查找

同型胱氨酸尿症

  • 同型胱氨酸尿症
  • 骨科  儿科  

病因

同型胱氨酸尿症(homocystinuria)是蛋氨酸过程中由于酶缺乏而引起的遗传性疾病,是一种少见累及眼、心血管、骨骼,神经系统的综合征。主要的临床表现是多发性血栓栓塞、智力落后,晶体异位和指趾过长。多数患者为父母近亲结婚,国内已有报道

症状

休克,紫绀,毛发异常,晕厥,感觉障碍,脊柱和四肢畸形

检查

同型胱氨酸尿症应该做哪些检查?

1.尿同型胱氨酸测定:可用筛查法,即硝普钠试验:尿液1ml加入5%氰化钠水溶液,放置5分钟,加入5%硝普钠水溶液一滴,出现红色或紫红色为阳性,表示尿中有过量的含硫氨基酸。

2.酶活性测定:可用皮肤成纤维细胞测定酶的活性,也可用此法检出杂合子。

3.产前诊断:可测羊水细胞的酶活性。

4.X线检查:可见骨质疏松,椎体背侧呈双凹形,以及脊柱侧弯等。眼部症状多有晶体脱位,多发生于3~10岁间,常伴青光眼,视网膜剥离。

医院推荐

安徽省立儿童医院

033891

查看全部>共有0条评论

省立儿童医院是直属省卫生厅的全省唯一一所综合性儿童专科医院,...

[查看科室][查看医生]

安徽省第二人民医院

541523

查看全部>共有2条评论

安徽省第二人民医院是安徽省卫生厅直属的大型综合性医院。1951年...

[查看科室][查看医生]

合肥经开外科医院

032518

查看全部>共有1条评论

合肥经开医院是经安徽省卫计委批准设置的一所集医疗、科研、预防...

[查看科室][查看医生]

医生推荐

郭齐

59574

查看全部>共有2条评论

主任医师 安徽省第二人民医院神经内科 儿童疾病 休克,重度电解质紊乱,重度肺炎

胡飞

519761

查看全部>共有2条评论