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尿道下裂

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病因

在尿道下裂中,阴茎筋膜和皮肤在孕期8~14周发育过程中未能在阴茎腹侧正常发育,尿道沟融合不全时可形成尿道下裂,同时尿道海绵体也发育不全,在尿道下裂的远端形成索状,可导致阴茎弯曲。多数的尿道下裂病例没有明确的病因,大部分学者认为有多个因素参与尿道下裂的形成。有少数病例可能是由于单基因突变引起,而文献中报道的多数病例与产妇高龄、内分泌水平、促排卵药、抗癫痫药、低体重儿、先兆子痫以及其他环境因素相关。

症状

(一)尿道下裂可有以下表现

1.异位尿道口

尿道口可出现在正常尿道口近端至会阴部尿道的任何部位。

2.阴茎下弯

即阴茎向腹侧弯曲,不能正常排尿和性生活。导致阴茎下弯的原因有阴茎腹侧发育不全及组织轴向短缩。

3.包皮的异常分布

阴茎头腹侧包皮因未能在中线融合,故呈V形缺损,包皮系带缺如,全部包皮转至阴茎头背侧呈帽状堆积。

4.排尿时尿流溅射。

(二)尿道下裂依尿道口解剖位置可分为4型

1.阴茎头型

尿道口位于冠状沟的腹侧,多呈裂隙状,一般仅伴有轻度阴茎弯曲,多不影响性生活及生育;

2.阴茎型

尿道口位于阴茎腹侧从冠状沟到阴囊阴茎交接处之间,伴有阴茎弯曲;

3.阴囊型

尿道口位于阴囊部,常伴有阴囊分裂,阴茎弯曲严重;

4.会阴型

尿道外口位于会阴部,阴囊分裂,发育不全,阴茎短小而弯曲,常误诊为女性。由于阴茎弯曲纠正后,尿道外口会由不同程度的向会阴回缩,故近年来按阴茎下弯矫正后尿道口的退缩位置来分型的方法被很多医师接受。严重的尿道下裂患儿常有其他伴随畸形,包括隐睾、腹股沟疝、鞘膜积液、前列腺囊、阴茎阴囊转位、阴茎扭转、小阴茎、重复尿道等,少数患者可合并肛门直肠畸形。

检查

尿道下裂是外生殖器畸形,根据典型临床表现和体格检查很容易确诊。确诊尿道下裂后需进一步检查有无伴发畸形,严重的尿道下裂需行进一步泌尿系检查,如排泄膀胱尿道造影,以除外其他泌尿系畸形。当尿道下裂合并双侧隐睾时要注意有无性别异常。检查方法包括:

1.体格检查:观察患者的体形、身体发育、第二性征,外生殖器检查有无阴道,触摸双侧睾丸表面质地、体积。

2.腹部超声。

3.染色体检查。

4.尿17酮类固醇测定。

5.腹腔镜检查及性腺活检。

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