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糖原累积病

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病因

糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病,多数属常染色体隐性遗传,发病因种族而异。根据欧洲资料,其发病率为1/(2万~2.5万)。糖原合成和分解代谢中所必需的各种酶至少有8种,由于这些酶缺陷所造成的临床疾病有12型,其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ,Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主;Ⅱ、Ⅴ,Ⅶ型以肌肉组织受损为主。这类疾病有一个共同的生化特征,即是糖原贮存异常,绝大多数是糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中贮积量增加,仅少数病种的糖原贮积量正常,而糖原的分子结构异常。

症状

低血糖症,体型异常,代谢性酸中毒,肝肿大

检查

糖原累积病应该做哪些检查?

实验诊断

1、生化检查 Ⅰ型患者空腹血糖降低至2.24~2.36mmol/L,乳酸及血糖原含量增高,血脂酸、尿酸值升高。

2、白细胞酶的测定: 对Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型病人可能有帮助。

3、糖代谢功能试验

(1)肾上腺素耐量试验 注射肾上腺素60分钟后,0、Ⅰ、Ⅲ、Ⅻ型患者血糖均不升高。

(2)胰高血糖素试验 0、Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ型患者示血糖反应低平,餐后1~2小时重复此试验,O、Ⅲ型血糖可转为正常。

(3)果糖或半乳糖变为葡萄糖试验 Ⅰ型患者在负荷果糖或半乳糖时不能使葡萄糖升高,但乳酸明显上升。

(4)糖耐量试验 呈现典型糖尿病特征。

4、肌肉组织或肝组织活检 活检组织作糖原定量和酶活性测定,可作为确诊的依据,但损伤性大。

5、分子生物学检测 目前研究较多的为葡萄糖-6-磷酸酶(G-6-Pase)基因,G-6-Pase缺乏可引起Ⅰ型GSD 。G-6-Pase基因位于第17号染色体,全长12.5Kb, 包含5个外显子,目前已检测出多种G-6-Pase基因突变,其中最多见于R83C和Q347X,约占Ⅰ型GSD的60%。但有地区差异,中国人群以 nt327G→A(R83H)检出频率最高,其次为nt326G→A(R83C),因此G-6-Pase基因第83密码子上的CpG似乎是突变的热点。应用PCR结合DNA序列分析或ASO杂交方法能正确地鉴定88%Ⅰ型糖原累积症患者携带的突变等位基因。基因检测可避免侵害性的组织活检,亦可用于携带者的检出和产前诊断。

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