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成骨不全

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病因

成骨不全(OsteogenisisImperfecta)又称脆骨症(Fragililisossium),原发性骨脆症(idiopathicosteopsathyrosis)及骨膜发育不良(periostealdysplasia)等。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜,耳聋、关节松弛,是一种由于间充质组织发育不全,胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛。

症状

发热,听力减退,体型异常

检查

成骨不全应该做哪些检查?

  本病的辅助检查方法主要是X线检查和实验室检查:

  1、X线检查:

  X线主要表现为骨质的缺乏及普遍性骨质稀疏。

  ①在长骨表现为细长,骨小梁稀少,呈半透光状,皮质菲薄如铅笔画。髓腔相对变大,严重时可有囊性变。骨两端膨大呈杵状,可见有多处陈旧性或新鲜骨折。有的已经畸形连接,骨干弯曲。有一些畸形是因肌肉附着处牵拉所致,如髋内翻、股骨及胫骨呈弓形。某些病人在骨折后会形成丰富的球状骨痂,其数量之多,范围之广,使人会误诊其为骨肉瘤。另有一些病人的骨皮质较厚,称“厚骨型”。少见。

  ②颅骨钙化延迟,骨板变薄,双颞骨隆起,前囱宽大,岩骨相对@密,颅底扁平。乳齿钙化不佳,恒齿发育尚可。

  ③椎体变薄,呈双凹形,骨小梁稀少,椎间盘呈双凸形代偿性膨大。可以有脊柱侧弯或后突畸形。

  ④肋骨从肋角处向下弯曲,常可见多处骨折。骨盆呈三角形,盆腔变小。   2、实验室检查:

  一般均正常,有时可以有血硷性磷酸酶的增加,这可能是由于外伤骨折后,成骨细胞活动增加所致。极严重者有血浆钙及磷的减低,但极少见。

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