进行性骨干发育不全
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- 骨科
病因
本病病因不明,目前多考虑为先天发育异常,研究表明本病可能为常染色体显性遗传性疾病,多数患者家庭有多个具有相同疾病的患者。
症状
本病主要表现为患儿出牙延迟,走路晚而且不稳,有特殊的摇摆步态。随着病情的进展,出现腿痛及头痛且逐渐加重。可扪及增厚的长骨干。病人易乏力、消瘦、干瘪、有营养不良的表现。头增大,前额突出。由于颅底骨板增生硬化,可压迫颅神经产生眼萎缩、耳聋等症状。由于骨髓腔减小,造血功能障碍,使肝脾发生代偿性肿大。
检查
本病的检查方法主要是X线检查。X线表现为长骨干呈梭形增粗,皮质增厚,(骨内、外均厚)髓腔缩小,常不侵犯骨骺。颅底硬化。病变为双侧性、对称性及全身性是本病的特征。
其他检查如实验室检查一般正常,偶有AKP增高者。
螺旋CT显示肌肉萎缩、皮下脂肪变薄和肌间隔模糊或消失。
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