Maffucci综合征
- Maffucci综合征
- 上肢
- 骨科
病因
病因不明,一般认为是中胚层的发育异常,因软骨和血管均由中胚层衍化而来。可能在染色体上有的基因,同时控制软骨及血管两个单元组织的发育,当这基因异常时,就产生了两种不同组织的病变同时存在。为罕见病不同种族及男女性发病率相等。无家族史,无遗传性。发病年龄平均为5岁,部分患者在出生时即有症状。
症状
临床症状常为双侧性,但单侧比较明显。常见于掌骨及指骨。病人智力发育正常,但身材较短小,部分患者为侏儒,并且常有下肢不等长。有时可见拐状手,膝内翻、髋内翻、扁平足等继发性畸形。肢体的功能常因肿瘤而受损。骨骼病变常与血管瘤无直接关,即两者可以分别发生在不同的肢体。不产生疼痛。患者的内生软骨瘤的恶变率可达15.2~18.6%,而且在同一个病人身上可有数处发生恶变。血管瘤亦有恶变的报告。如果肿瘤范围扩大,以及在无外伤的情况下出现疼痛,均应及时活检。
检查
1.X线检查
X线主要表现为:①骨改变:大多数累及管状骨的干骺及骨干,表现为囊状、柱状透亮区或缺损区,透亮区间有条形致密影,骨皮质变薄,甚至可突破而深入软组织,病灶早期完全透亮,儿童期出现点状钙化,以后逐渐增浓、增多、病变逐渐发展引起骨骼粗大、畸形及生长障碍:②软组织改变:可见肿胀或分叶状肿块,其中可有多发大小不一静脉石,在新生儿期可以不出现静脉石。
2.MRI检查
必要做全身MRI检查以发现皮肤、内脏等处的血管瘤,明确是否有Maffucci综合征。
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