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先天性胫骨缺如

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病因

先天性胫骨缺如病属肢体纵向缺陷,临床罕见。病因不明。

症状

1.Ⅰ型为胫骨完全缺如,主要表现为小腿短缩及弯曲畸形;偶有足内侧列的跖跗骨缺如,膝关节屈曲挛缩,腓骨头上移和股骨远端发育不良;

2.Ⅱ型为胫骨远端1/2缺如,胫骨近端和股骨远端发育较好,因此保留了膝关节功能。但有腓骨近端后移和膝关节轻度屈曲挛缩;

3.Ⅲ型只有胫骨远端发育不良,以下胫腓关节分离、足内翻和外踝突出为特征。

检查

本病X线表现具有特征性,即胫骨在不同部位的缺如,比较容易做出正确诊断。

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