先天性颅锁骨发育不全
- 先天性颅锁骨发育不全
- 头部
- 骨科
病因
由于病因不明确病因学说较近多。近年来的研究支持发病的免疫学机制,有多种免疫学理论其他的病因包括中毒,微量元素、氨基酸代谢障碍病毒感染。部分病例有遗传特征。关岛地区发病率高出世界其他地区50~100倍但未探明环境毒物,饮食结构异常的证据。
症状
1.40岁以上的中老年多发,男女之比约3:2,缓慢起病,进行性发展。
2.以上肢周围性瘫痪下肢中枢性瘫痪,上下运动神经元混合性损害的症状并存为特点。
3.球麻痹症状后组颅神经受损则出现构音不清、吞咽困难,饮水呛咳等。
4.多无感觉障碍。
检查
1.腰穿脑脊液检查
压力及成分多正常。
2.血清磷酸肌酸激酶
可增高乙酰胆碱酯酶增高。
3.肌电图
可见纤颤电位巨大电位,运动神经传导速度多正常。
4.MRI
可见与临床受损肌肉相应部位的脊髓萎缩变性等。
医院推荐