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先天性颅锁骨发育不全

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病因

由于病因不明确病因学说较近多。近年来的研究支持发病的免疫学机制,有多种免疫学理论其他的病因包括中毒,微量元素、氨基酸代谢障碍病毒感染。部分病例有遗传特征。关岛地区发病率高出世界其他地区50~100倍但未探明环境毒物,饮食结构异常的证据。

症状

1.40岁以上的中老年多发,男女之比约3:2,缓慢起病,进行性发展。

2.以上肢周围性瘫痪下肢中枢性瘫痪,上下运动神经元混合性损害的症状并存为特点。

3.球麻痹症状后组颅神经受损则出现构音不清、吞咽困难,饮水呛咳等。

4.多无感觉障碍。

检查

1.腰穿脑脊液检查

压力及成分多正常。

2.血清磷酸肌酸激酶

可增高乙酰胆碱酯酶增高。

3.肌电图

可见纤颤电位巨大电位,运动神经传导速度多正常。

4.MRI

可见与临床受损肌肉相应部位的脊髓萎缩变性等。

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