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先天性椎体畸形

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病因

先天性椎体畸形多认为与常染色体显性和隐性遗传有关。

 

症状

主要为脊柱畸形,但因半椎体出现的部位不同引起的畸形也不相同。

1.脊柱侧弯

因单发或多发半椎体畸形所致。如为单侧半椎体,特别是相邻同侧两个半椎体存在时,则脊柱向半椎体侧隆起。如两个不同侧别的半椎体,其间有数个正常椎体相隔时,则脊柱呈“S”形侧凸。如相邻两个半椎体不在同侧,则无脊柱侧凸;

2.脊柱后凸畸形

见于后侧半椎体畸形者;

3.脊柱侧弯及旋转畸形

严重侧弯者,如果躯体上部重力不平衡,则于发育过程中可逐渐形成伴有明显旋转的侧弯畸形,并伴有胸廓变形等体征,半椎体畸形伴有后侧半椎体畸形时也易发生;

4.身高生长受限

患者躯干比同龄人短小,有时患处活动略受限。

先天性脊柱畸形患者常伴有其他器官、系统的先天性畸形,因此对先天性脊柱畸形的评估不应仅仅局限于脊柱,应包括以下系统:先天性泌尿生殖系统畸形(尿道畸形)、先天性心血管畸形、神经系统畸形(脊柱纵裂)。

检查

1.X线检查

X线片可明确椎体畸形类型,应包括全脊柱正侧位片,以便初步估计术中可能矫正的角度。

2.MRI检查

有条件者需做MRI检查,可以排除脊髓纵裂或栓系综合征。

对于有神经症状者,还必须行脊髓造影,以便进一步确诊。

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