先天性直肠肛门畸形
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病因
先天性直肠肛门发育畸形非常多见,并且类型众多，直肠盲端和瘘管的位置各异。其发病率在新生儿中为1∶1500～5000,占消化道畸形的首位。男性多于女性，高位畸形在男性约占50%,女性占20%。各种瘘管的发生率在女性为90%，男性为70%,合并其它先天性畸形的发生率约有30～50%，且常为多发性畸形。有家族史者少见,仅1%。有遗传性，但遗传方式尚无定论
症状
便秘,胃肠气胀,腹痛,腹部肿块
检查
先天性直肠肛门畸形应该做哪些检查？
1.X线所见 腹部立位平片多显示低位结肠梗阻。钡剂灌肠侧位和前后位照片中可见到典型的痉挛肠段和扩张肠段，排钡功能差，24小时后仍有钡剂存留，若不及时灌肠洗出钡剂，可形成钡石，合并肠炎时扩张肠段肠壁呈锯齿状表现，新生儿时期扩张肠管多于生后半个月方能对比见到。若仍不能确诊则进行以下检查。
2.活体组织检查 取距肛门4cm以上直肠壁粘膜下层及肌层一小块组织，检查神经节细胞的数量，巨结肠患儿缺乏节细胞。
3.肛门直肠测压法 测定直肠和肛门括约肌的反射性压力变化，可诊断先天性巨结肠和鉴别其他原因引起的便秘。在正常小儿和功能性便秘，当直肠受膨胀性刺激后，内括约肌立即发生反射性放松，压力下降，先天性巨结肠患儿内括约肌非但不放松，而且发生明显的收缩，使压力增高。此法在10天以内的新生儿有时可出现假阳性结果。
4.直肠粘膜组织化学检查法 此乃根据痉挛段粘膜下及肌层神经节细胞缺如处增生、肥大的副交感神经节前纤维不断释放大量乙醯胆碱和胆碱酶，经化学方法可以测定出两者数量和活性均较正常儿童出5～6倍，有助于对先天性巨结肠的诊断，并可用于新生儿。
