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肝豆状核变性

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  • 神经内科  脑病中心  

病因

肝豆状核变性是以青少年为主的遗传性疾病,由铜代谢障碍引起的肝硬化和脑变性疾病。

症状

蛋白尿,疲劳,食欲异常,糖尿,其他症状

检查

肝豆状核变性应该做哪些检查?

  1. 血清铜和铜蓝蛋白(CP) :血清CP<0.2g/L(正常值0.26~0.36),CP氧化酶活力<0.2光密度(正常值0.2~0.532),通常24小时尿铜排泄>200g/24h (正常<50)。

  2.肝肾功能:肝功能异常或肝硬化(早期可无肝功能异常),肾小管损伤所致的氨基酸尿症。

  3. 影像学检查:CT显示双豆状核区低密度,大脑皮质萎缩;MRI可见 T1WI低信号, T2WI高信号;96%患者骨关节X线平片可见骨质疏松、骨关节炎或骨软化等。

  4.基因诊断:限制性片段长度多态性分析、微卫星标记分析、半巢式PCR-酶切分析、荧光PCR等,症状前诊断可检出杂合子。

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朱幼玲

45800

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主任医师 合肥市第一人民医院神经内科 擅长脑血管疾病、癫痫、睡眠障碍及帕金森病等各种疑难杂症的诊治。