糖原累积症
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病因
糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病,根据欧洲资料,其发病率为1/(2万~2.5万)。糖原合成和分解代谢中所必需的各种酶至少有8种,由于这些酶缺陷所造成的临床疾病有12型,其中Ⅰ、Ⅲ,Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主;Ⅱ,Ⅴ、Ⅶ型以肌肉组织受损为主。这类疾病有一个共同的生化特征,即是糖原贮存异常,绝大多数是糖原在肝脏、肌肉,肾脏等组织中贮积量增加。仅少数病种的糖原贮积量正常,而糖原的分子结构异常
症状
肌性肌无力,肝肿大,脾肿大,其他症状
检查
糖原累积症应该做哪些检查?
1.糖原累积症Ⅲ型
本型血脂升高,程度与血糖降低程度相关,但血脂升高幅度较GSD-Ⅰ小。少数患者有尿酸轻度升高,血清转氨酶升高(300~600IU)。
半乳糖、蔗糖、氨基酸和蛋白质转变为糖的过程正常,因而这些食物可使血糖升高。空腹肾上腺素或胰高糖素反应差,若进食数小时后再作肾上腺或胰高糖素试验则反应正常。
2.糖原累积症Ⅳ型
血清转氨酶和碱性磷酸酶升高,晚期胆固醇轻度升高,在肝功能衰竭发生后,可有一系列变化如低蛋白血症,胆红素升高,球蛋白升高及血氨变化。胰高糖素、肾上腺素耐量试验血糖呈阳性反应, 使血糖升高0.83mmlo/L至1.28mmol/L。高峰出现在注药后30min。口服葡萄糖和蔗糖耐量试验都正常。血清乳酸和丙酮酸正常。