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戈谢病

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病因

一种脂质代谢障碍的家族性常染色体隐性遗传疾病,引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。临床表现为肝脾肿大,皮肤色素沉着,骨骼损伤和结膜黄斑。

症状

色素异常,肝肿大,脾肿大

检查

戈谢病应该做哪些检查?

  1.戈谢细胞检查 患儿骨髓、脾、肝或淋巴结穿刺液均可供检测。

  2.血清酸性磷酸酶增高。

  3.β-葡糖脑苷脂酶活性测定 通常采用外周血白细胞或培养皮肤成纤维细胞进行。由于人体组织中含有多种β-葡糖苷酶,如所选的方法不当,则结果不尽可靠,必须注意。

  4.DNA分析较酶法诊断可靠,但是本病基因突变种类繁多,尚有目前尚未查明者,因此分析结果正常者亦不能完全排除本病。

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王炜

09208

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副主任医师 安徽省立医院神经内科 在糖尿病、甲状腺疾病、肾上腺疾病以及多种原因引起的骨质疏松症诊治方面有一定的临床