戈谢病
- 戈谢病
- 上肢
- 内分泌科
病因
一种脂质代谢障碍的家族性常染色体隐性遗传疾病,引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。临床表现为肝脾肿大,皮肤色素沉着,骨骼损伤和结膜黄斑。
症状
色素异常,肝肿大,脾肿大
检查
戈谢病应该做哪些检查?
1.戈谢细胞检查 患儿骨髓、脾、肝或淋巴结穿刺液均可供检测。
2.血清酸性磷酸酶增高。
3.β-葡糖脑苷脂酶活性测定 通常采用外周血白细胞或培养皮肤成纤维细胞进行。由于人体组织中含有多种β-葡糖苷酶,如所选的方法不当,则结果不尽可靠,必须注意。
4.DNA分析较酶法诊断可靠,但是本病基因突变种类繁多,尚有目前尚未查明者,因此分析结果正常者亦不能完全排除本病。