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血色病

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病因

血色病为一种罕见的先天性代谢缺陷病,由于过多的铁质沉着在脏器组织所致,引起不同程度的基质细胞破坏、纤维组织增生及脏器功能障碍,临床表现有肝硬化、糖尿病、皮肤色素沉着,内分泌紊乱、心脏和关节病变。

症状

色素异常,糖尿,腹痛,肝肿大

检查

血色病应该做哪些检查?

  实验室检查 其中肝穿刺活检诊断价值最高。

  ①血象与骨髓象。血色病时血象与骨髓象无明显特异性。骨髓涂片或切片,以铁染色法处理后可见细胞外铁增多,但对诊断无决定性意义。

  ②血液生物化学检查。血清铁、血清铁饱和度和血清铁蛋白的测定可作为本病的筛选试验。

  血清铁常增高至200μg/dl以上,平均达250μg/dl;血清铁饱和度高达80~100%;血清铁蛋白浓度也可明显增高。

  ③去铁草酰胺试验。去铁草酰胺是一种铁螯合剂。按 10μg/ml予肌肉注射后,正常人24小时尿中所排出的铁<2mg,而血色病患者的排出量常>10mg。本试验反映体内主质细胞中铁的含量。

  ④肝脏穿刺活检。在肝组织的切片中可见到主质细胞中含有大量含铁血黄素和轻重程度不一的纤维结缔组织的增生,乃至显著的巨结节的肝硬化。

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